هرآنچه باید درباره بیماری هموفیلی بدانید

هموفیلی یک بیماری خونی ارثی است. خون فرد مبتلا به بیماری هموفیلی فاقد عاملی است که کار لخته کردن خون را برعهده دارد از این رو دچار خونریزی‌های بیش از حد می‌شود.

علائم هموفیلی چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی سریعا و به راحتی دچار خونریزی می‌شوند. بسته به شدت آن، خونریزی ممکن است خودبه خود و بدون علت خاصی اتفاق بیفتد یا پس از زخم یا جراحت. علائم آن عبارتند از:

• خون دماغ شدن طولانی
• خونریزی لثه
• کبودی بزرگ
• خونریزی زیاد بعد از جراحی یا تزریق، مانند ختنه
• متورم شدن مفاصل (از جمله شانه ها، آرنج، زانو، مچ پا) به دلیل خونریزی داخل مفاصل
• درد ناشی از خونریزی در مفاصل یا عضلات

چه کسانی در معرض خطر بیماری هموفیلی هستند؟

کسانی که در خانواده‌هایی متولد می‌شوند که سابقه بیماری هموفیلی دارند، در معرض خطرند. برای فهم ارثی بودن هموفیلی نیاز است که اندکی درباره ژنتیک صحبت کنیم. مردان کروموزوم X را از مادر خود و کروموزوم Y را از پدر خود می‌گیرند. زنان کروموزوم  X را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث می‌برند. مشکل هموفیلی بر روی کروموزوم x صورت می‌گیرد، به این معنا که مادران (که ناقل این بیماری هستند) این مشکل ژنتیکی را به پسران خود منتقل می‌کنند. از آنجا که دختران دو کروموزوم X دارند، کمتر تحت‌تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند (اما می‌تواند در موارد نادری اتفاق بیفتد).

تشخیص بیماری هموفیلی چگونه است؟

پسران و مردانی که خونریزی‌های شدید دارند، مشکوک به هموفیلی هستند. این توسط اندازه‌گیری فاکتورهای انعقاد خون (پروتئین موردنیاز برای لخته شدن خون) مشخص می‌شود. احتمالا پزشک آزمایش‌هایی انجام می‌دهد تا سیستم کلی انعقاد خون شما را بررسی کند. به اینها زمان پروترومبین (prothrombin) یا (PT) و زمان ترومبوپلاستین (thromboplastin) جزئی یا (PTT) گفته می‌شود. در بیماری هموفیلی PTT طولانی است.

اگر PTT طولانی باشد (بیش از حد نرمال) ممکن است حاصل کمبود فاکتور انعقاد خون باشد. پزشک احتمالا فاکتورهای انعقاد خون ۸، ۹ و ۱۱ را تجویز می‌کند (پروتئین موجود در خون که خونریزی را متوقف می‌کند). در صورت داشتن سابقه خانوادگی، اغلب این سه فاکتور به طور همزمان آزمایش می‌شود. این آزمایش به پزشک می‌گوید درصد فعالیت هر یک از فاکتورها چقدر است؛ که در مورد بیماری هموفیلی اینها پایین هستند. آزمایش‌های ژنتیک نیز این تشخیص را تایید می‌کنند.

انواع بیماری هموفیلی

هموفیلی بر اساس فقدان برخی فاکتورهای انعقاد خون طبقه‌بندی می شود:

• هموفیلی نوع A ناشی از کمبود فاکتور ۸ است.
• هموفیلی نوع B ناشی از کمبود فاکتور ۹ است.
• هموفیلی نوع C (که به آن سندرم روزنتال نیز می‌گویند) ناشی از کمبود فاکتور ۱۱ است.

هموفیلی می‌تواند بر اساس میزان فاکتورهای انعقاد خون نیز طبقه‌بندی شود. هرچه فاکتورهای انعقاد خون کمتری داشته باشید، احتمال خونریزی بیشتر می‌شود (لخته خونی تا چه اندازه خطرناک است؟).

• خفیف: ۶ تا ۴۰ %
• متوسط: ۱ تا ۵%
• شدید: کمتر از ۱%

درمان هموفیلی چگونه است؟

هموفیلی به واسطه تغلیظ کردن فاکتورها درمان می‌شود. تغلیظ فاکتورها توسط تزریق IV انجام می‌شود. هموفیلی به دو روش مختلف قابل درمان است : فقط در صورت نیاز (وقتی خونریزی اتفاق می‌افتد) یا پیشگیری (دریافت فاکتورهای انعقاد خون یک بار، دو بار یا سه بار در هفته جهت پیشگیری از خونریزی).

عوامل مختلفی از جمله شدت هموفیلی تعیین‌کننده نحوه درمان هستند. برای مثال کسانی که هموفیلی خفیف دارند به احتمال زیاد به شیوه درمانی مقطعی (نوع اول که در بالا اشاره شد) درمان می‌شوند زیرا خونریزی آنها کمتر از گروه‌های دیگر است. خوشبختانه اکثر روش‌های درمانی هموفیلی در خانه قابل اجراست. والدین می‌توانند نحوه تزریق را یاد گرفته و در خانه به فرزند خود تزریق کنند. کودکان مبتلا به هموفیلی حتی یاد می‌گیرند چگونه عامل تغلیظ فاکتور را به خون خود تزریق کنند.

گرچه تغلیظ کردن فاکتورهای انعقادی به عنوان یک روش درمانی ارجح شناخته شده، اما این روش درمانی در همه کشورها قابل دسترسی نیست.

هموفیلی می‌تواند توسط فراورده‌های خونی درمان شود. کمبود فاکتور ۸ می‌تواند با cryoprecipitate درمان شود (فرم تغلیظ شده پلاسما). پلاسمای تازه یخ زده می‌تواند برای درمان کمبود فاکتور ۸ و کمبود فاکتور ۹ به کار رود.

برای بیماران مبتلا به نوع خفیف هموفیلی، داروهای استات دسموپرسین (DDAVP) به صورت تزریق یا اسپری بینی استفاده می‌شود. این بدن را تحریک می‌کند تا ذخیره فاکتور ۸ را آزاد کند تا به توقف خونریزی کمک کند.