درباره بیماری SMA چه می‌دانید؟

کمبود پروتئین نورون حرکتی باعث بیماری SMA می‌شود

آتروفی عضلانی ستون فقرات یا بیماری SMA نوعی بیماری ژنتیکی بوده که بر روی بخشی از دستگاه عصبی که حرکت اختیاری عضلات را کنترل می‌کند، تاثیر می گذارد. بیشتر سلول‌های عصبی که عضلات را کنترل می‌کنند در نخاع و مجرای ستون فقرات قرار گرفته‌اند. در این بیماری، سلول‌های عصبی به نام نورون‌های حرکتی که در نخاع قرار دارند، از بین می‌روند. بنابراین این بیماری در رده بیماری‌های نورون حرکتی قرار می‌گیرد. میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات، با سن افراد ارتباط دارد. هر چقدر سن کمتر باشد، میزان آسیب وارد شده به عملکرد حرکتی عضلات بیشتر خواهد بود. کودکانی که در بدو تولد یا دوران نوزادی، علائم این بیماری را از خود نشان می‌دهند، معمولا دارای پایین‌ترین سطح عملکرد عضلات هستند (نوع ۱). به طور کلی، در کودکان (انواع ۲ و ۳)، نوجوانان و بزرگسالان (نوع ۴) عملکرد حرکتی افزایش پیدا می‌کند.

علت بروز بیماری SMA چیست؟

کمبود نوعی پروتئین نورون حرکتی به نام SMN باعث ایجاد بیماری SMA مرتبط با کروموزوم ۵ می‌شود. این پروتئین برای عملکرد حرکتی عضلات ضروری است. نقص و جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم ۵ در ژن SMN1، باعث کمبود این پروتئین می‌شود. دیگر انواع نادر بیماری SMA (غیر مرتبط با کروموزوم ۵) ناشی از جهش در ژن‌هایی غیر از SMN هستند.

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم این بیماری، طیف وسیعی از علائم خفیف تا شدید را در بر می‌گیرد. ضعف عضلات اختیاری از علائم اولیه در بیماری SMA است. عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک‌تر هستند، بیشتر تحت تاثیر قرار خواهند گرفت. مانند شانه‌ها، باسن، ران‌ها و قسمت بالای کمر.
اگر عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلعیدن تحت تاثیر قرار بگیرند، در عملکرد آن‌ها اختلال ایجاد خواهد شد و اگر عضلات کمر ضعیف شوند، ممکن است فرد به انحنای ستون فقرات دچار شود.
عملکرد‌های حسی، ذهنی و عاطفی در بیماری SMA (مرتبط با کروموزوم ۵) کاملا طبیعی هستند.

پیشرفت بیماری SMA چگونه است؟

در بیماری SMA مرتبط با کروموزوم ۵، هر چقدر علائم دیرتر شروع شوند و پروتئین SMN بیشتری وجود داشته باشد، شدت بیماری خفیف‌تر خواهد بود. در گذشته، نوزادان مبتلا به SMA معمولا بیش از دو سال زنده نمی‌ماندند، اما امروزه با پیشرفت علم پزشکی، متوسط طول عمر در این بیماران افزایش پیدا کرده است. در سال ۲۰۱۶، برای درمان این بیماری، دارویی به نام اسپینرازا مورد تایید پزشکان قرار گرفت. این دارو می‌تواند به کاهش و توقف علائم SMA کمک کند.

انواع بیماری SMA

۱. SMA مرتبط با کروموزوم ۵

انواع آتروفی عضلانی نخاعی ۱ تا ۴ به علت کمبود پروتئین SMN ایجاد می‌شوند. کمبود پروتئین SMN زمانی روی می‌دهد که یک جهش (نقص) در هر دو نسخه از ژن SMN1 ایجاد شود. به طور معمول، بیشتر پروتئین ساخته شده از ژن SMN1 کامل و کارکردی است، اما زمانی که جهش رخ می‌دهد، پروتئین دیگر این ویژگی‌ها را نخواهد داشت.
ژن‌های SMN2 که در جوار ژن‌های SMN1 قرار گرفته اند و ساختاری مشابه با هم دارند، می‌توانند بخشی از کمبود ویژگی‌های پروتئین SMN را جبران کنند. تعداد ژن‌های SMN2 در هر فردی متفاوت است.
در SMA مرتبط با کروموزوم ۵، هر چقدر نسخه‌های ژن SMN2 در فرد بیشتر باشد، پروتئین SMN کارکرد بیشتری داشته، علائم بیماری دیرتر ظاهر شده و دوره بیماری احتمالا خفیف‌تر خواهد بود.
زمانی که علائم SMA در بدو تولد و یا تا سن ۶ ماهگی ایجاد شوند، به این بیماری SMA نوع ۱ گفته می‌شود. این نوزادان معمولا دچار ضعف عضلانی، گریه ضعیف و اختلال در تنفس و بلع هستند. به طور معمول این نوزادان دارای دو نسخه از ژن SMN2 بوده که بر روی کروموزوم ۵ قرار گرفته اند. بیش از نیمی از موارد بیماری SMA از نوع ۱ است.
زمانی که علائم SMA بین ۷ تا ۱۸ ماهگی و قبل از ایستادن یا راه رفتن کودک شروع شوند، به آن نوع ۲ گفته می‌شود. کودکان مبتلا به نوع ۲، حداقل دارای سه ژن SMN2 هستند.
علائم SMA نوع ۳ بعد از ۱۸ ماهگی شروع شده و کودکان می‌توانند به طور مستقل بایستند یا راه روند، هرچند، ممکن است نیاز به کمک داشته باشند. علائم SMA نوع ۴ در بزرگسالی آغاز شده و فرد می‌تواند راه برود. افراد مبتلا به SMA نوع ۳ یا ۴ عموما بین ۴ تا ۸ ژن SMN2 را دارا هستند.

۲. بیماری SMA غیر مرتبط با کروموزوم ۵

دیگر انواع بیماری SMA می‌توانند ناشی از نقص در دیگر ژن‌ها و کروموزوم‌ها باشند. شدت این بیماری‌ها متقاوت است. آتروفی عضلانی نخاعی – تنفسی (SMARD) نوعی نادر از بیماری SMA بوده که به علت نقص در ژن IGHMBP2 ایجاد می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار اختلال شدید تنفسی و همچنین ضعف عضلانی هستند.
بیماری SMA دیستال، نوع دیگری از بیماری SMA بوده که بیشتر بر روی عضلات دست و پا تأثیر می‌گذارد. این بیماری ممکن است از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده شود. SMA دیستال همچنین ممکن است به علت نقص ژن در کروموزوم X ایجاد شود. این نوع بیماری در مردان بیش از زنان روی می‌دهد.

علائم بیماری SMA مرتبط با کروموزوم ۵

در انواع بیماری SMA (ا تا ۴)، شدت علائم بسته به میزان پروتئین SMN در سلول‌های عصبی متفاوت هستند. هر چقدر پروتئین SMN بیشتر باشد، علائم بیماری دیرتر ظاهر شده و دوره بیماری خفیف‌تر خواهد بود.
در این شرایط، عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال) معمولا بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. به عنوان مثال، عضلات ران‌ها نسبت به عضلات پایین‌تر پا ضعیف‌تر هستند. پا‌ها زودتر از بازو‌ها ضعیف می‌شوند. اما معمولا دست‌ها قوی باقی می‌مانند.
خطرناک‌ترین علامت SMA، ضعف عضلات ضروری برای تنفس است. بیماران باید مراقب باشند که مبتلا به عفونت نشوند.
یکی دیگر از عوارض بیماری SMA، انحنای ستون فقرات است که معمولا به آن اسکولیوز گفته می‌شود. اسکولیوز به علت ضعف عضلات در ستون فقرات به وجود می‌آید. بسیاری از کودکان مبتلا به SMA در اوایل زندگی خود مبتلا به انحنای ستون فقرات می‌شوند که اغلب تا زمان مناسب برای جراحی، می‌توانند از آتل استفاده کنند.

تشخیص بیماری SMA

معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی از اولین اقدامات برای تشخیص بیماری‌های عصبی-عضلانی هستند. همچنین از برخی آزمایش‌ها برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی استفاده می‌کنند.
پزشک ممکن است انجام آزمایش خون برای بررسی آنزیم کراتین کیناز (CK) تجویز کند. این آنزیم از عضلات رو به زوال ترشح می‌شود. سطح بالای CK به خودی خود مضر نبوده، اما نشان دهنده آسیب عضلانی است. دقیق‌ترین راه برای تشخیص SMA مرتبط با کروموزوم ۵، انجام آزمایش ژنتیک است. برای آزمایش ژنتیک تنها به نمونه خون نیاز است.

مدیریت پزشکی
ضعف عضلانی تنفسی
ضعف عض